1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成实体瘤手术或根治性治疗，希望定期监测复发风险的人。
- 医生建议评估靶向、免疫或化疗等治疗方案的可能性。
- 希望了解肿瘤突变特征，为将来可能的治疗选择做准备。
- 希望获得更个体化的治疗后监测方案，而非仅依赖常规影像检查。
- 在台州等医疗中心接受治疗，寻求更前沿的监测手段。
- 高度关注自身健康状况，希望对疾病管理有更深入了解。
这个检测能查出什么？
这好比为您的肿瘤做一次深度‘身份普查’和持续‘追踪’。
第一次检测：使用您的肿瘤组织样本。全面扫描近2万个基因，核心是888个与肿瘤相关的基因。它能发现与诊断、用药（靶向药、免疫药、化疗药）、预后相关的基因变化。同时，它还会评估几个重要指标：PD-L1（一种免疫相关蛋白）、MSI（微卫星不稳定性）和TMB（肿瘤突变负荷），这些都能提示免疫治疗是否可能获益。它还能评估HRD状态，提示一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。
后续六次监测：通过抽取您的血液，检测其中循环的肿瘤DNA片段。基于第一次检测发现的独特基因变化，为您定制专属的监测方案，像追踪特定位点一样，更灵敏地发现血液中是否还有肿瘤的微小踪迹，从而评估治疗效果和复发风险。
局限：它基于现有科学认知，无法检测所有未知基因变化；血液监测的灵敏度受多种因素影响，阴性结果不能百分百排除风险，需结合其他检查综合判断。
检测过程麻烦吗？
首次检测需提供已有的肿瘤组织样本（如手术或活检后保存的石蜡切片、组织块或新鲜样本），无需额外操作。后续六次监测仅需抽取外周血（约10毫升），无需空腹，过程与常规抽血一样，几分钟即可完成，可能有轻微针刺感。您可以在台州的合作机构采样，或通过快递安全邮寄样本。检测机构收到合格样本后开始计算周期。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，对目标区域的检测具有高灵敏度和特异性。首次组织检测能较全面地揭示肿瘤的基因特征；后续血液监测基于个性化设计，旨在高灵敏度地追踪已知变异。检测在专业实验室内进行，流程规范。采样（抽血或使用存档组织）本身是安全的常规医疗操作。请注意，任何检测都存在技术极限。当检测结果与您的身体状况或其他检查明显不符时，建议与专业人士沟通，可能需要结合其他检查或重复采样来确认。本检测结果仅供辅助参考，不能替代医生的综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用总计32000元，医保不予报销。
- 首次检测需要病理科提供的肿瘤组织样本，请提前与医院病理科沟通获取事宜。
- 确保组织样本的信息（如姓名、病理号）准确无误且与申请单一致。
- 血液样本采集使用专用采血管，请务必按指导要求操作并及时寄送。
- 报告出具时间约为10个工作日，从收到合格样本之日起算，节假日可能顺延。
- 报告包含专业内容，建议在专业人士指导下解读并用于后续决策。
- 请妥善保管所有检测报告原件，以备后续复查或诊疗所需。
- 检测结果可能揭示胚系遗传信息，请知晓并做好相应心理准备。
用户评价 (12条，均分4.5)
整体很满意，尤其隐私方面没得说。就是报告出来稍微慢了点，等了快两周，那段时间心里挺焦灼的。希望效率能再提一提，毕竟我们患者等结果的心情太急切了。
机构回复
非常感谢您的反馈与理解。我们深知等待的煎熬，目前正通过优化流程来提升效率。您的意见对我们非常重要，我们会努力在不影响检测质量的前提下缩短周期。
为了评估二次手术的必要性，医生建议做这个检测。报告出来后，有专门的解读老师电话沟通，不是照着念报告，而是结合我的病情，把‘阴性’结果的意义和后续要注意什么讲得很透彻，打消了我的很多顾虑。
机构回复
感谢您的反馈。报告解读是检测的重要一环，我们坚持由专业团队进行一对一沟通，确保您不仅能拿到数据，更能真正理解其临床意义，助力后续决策。
服务态度没得说，全程都很贴心。不过从抽血到出报告，等待了接近三周，这期间心里还是挺煎熬的。知道需要深度测序分析，但如果能再提速一些，对我们患者来说心理负担会小很多。
机构回复
完全理解您等待的焦虑心情。我们正在加大技术投入和优化流程，目标是在保证分析质量的前提下，逐步缩短报告周期。感谢您的耐心与支持。
在线提交资料后，顾问发现我上传的病理报告缺了一项关键信息，立刻打电话来提醒我补充，并说明了这项信息对定制化panel的重要性。这种认真负责、主动纠错的态度，让我对检测的准确性更有信心了。
机构回复
检测前的信息审核至关重要，直接关系到定制化设计的准确性。感谢您对我们严谨流程的配合与认可，我们会守好这第一道关，为您的检测结果负责。
操作流程指引清晰，唯一让我有点困惑的是知情同意书，电子版签名后还需要打印出来纸质版交给采样点吗？我当时问了客服才确认不需要，线上签署即可。如果在这个环节的提示能更醒目一点，可能会避免一些小疑问。
机构回复
谢谢您的指正！知情同意书已全面推行电子化，无需打印。我们会立即检查相关指引的明确性，在关键步骤添加更醒目的提示，优化体验。
体检发现异常后心里很乱，在网上看到了这个检测。第一次打电话咨询时声音可能有点抖，接待我的小姐姐特别温柔，语速放得很慢，一步步引导我该先做什么检查，再考虑是否适合做MRD，情绪上给了我很大支持。
机构回复
听到您这么说，我们很心疼也感到责任重大。在您焦虑时提供清晰指引和情绪支持是我们的分内之事。希望我们的服务能带给您一些镇定和力量，祝您一切向好！
第一次接触这么前沿的检测，开始有点怀疑有没有用。咨询了医学顾问，讲解得很清楚，明白了它的原理和局限性。实际用了两次，结合影像检查，感觉对病情把握更全面了。科技改变生活啊。
机构回复
感谢您勇于尝试新技术！MRD检测是肿瘤精准医疗的重要进展，但它确实需要与传统手段结合。很高兴我们的顾问能帮助您充分理解其价值。感谢您对科技的信赖！
总体满意，报告快且准。但有个小建议，报告里专业术语和图表很多，虽然结论页有总结，但对于我们家属来说，理解全部内容还是有难度。如果能附上一页更通俗的‘给患者的话’就更好了。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已经将‘患者友好型摘要’纳入报告升级计划，旨在用更通俗的语言阐释核心发现和行动建议，让您和家人更容易掌握关键信息。
报告出来后的专家解读预约很方便，直接在手机上选时间段就行。我选的晚上时段，专家讲得很耐心，用了不少比喻帮我理解‘丰度’、‘阴性’这些词。不过报告文档本身专业术语还是多，要是能附带一个简易版的结论摘要页给患者看就更好了。
机构回复
非常感谢您的深度反馈！您的建议非常好，我们已在规划为报告增加一个“患者友好型”摘要页，用更通俗的语言归纳核心结论，方便用户快速理解。
听说MRD检测灵敏度很高，但假阳性也可能让人虚惊一场。解读时我重点问了这个问题，老师没有回避，坦诚解释了技术原理、假阳性的可能原因以及如何通过后续复查验证，这种客观的态度让我更相信结果的可靠性。
机构回复
科学对待检测技术的优势和局限性，是我们与用户沟通的基本原则。坦诚沟通所有可能性，才能帮助大家正确理解结果，避免不必要的恐慌。感谢您对科学精神的认可。
等待报告的那几天真是度日如年。不过还好，第9天下午就收到了电子报告，比承诺的时间还早了一点。报告准确性应该不错，因为里面的基因信息和半年前我手术时的基因检测报告能对得上，这下复查心里有底多了。
机构回复
完全理解您等待时的焦虑心情，我们一直在优化流程提速。确保检测结果与历史数据的一致性和准确性是我们的基础要求。很高兴能为您提供可靠的复查依据。
价格确实偏高，但考虑到技术含量和带来的安心，我觉得可以接受。主要是对比了几家，这家跟踪的基因位点更全面，跟我病情相关的都在里面了。报告解读服务也很到位，不是扔给你一个报告就完事。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们坚持在核心技术和位点设计上投入，就是为了提供更全面、更个性化的监测。您对解读服务的认可，我们会继续保持并做得更好。
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