同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊为晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌,正在考虑靶向治疗的您。
- 晚期前列腺癌治疗中,医生建议评估新的治疗方案时。
- 晚期乳腺癌,尤其三阴性乳腺癌,希望寻找更多治疗选择的您。
- 胰腺癌或胆道癌患者,主治医生推荐进行此项评估。
- 在台州等大城市就医,主治医生明确建议进行此项检测时。
- 虽然接受过其他治疗,但效果不佳,希望探索后续精准用药可能。
这个检测能查出什么?
可以把这个检测想象成对肿瘤进行一次深度“能力审计”。它主要查两方面:一是检测28个与DNA修复相关的基因(包括大家常听到的BRCA1/2)是否有突变;二是分析肿瘤细胞整体的DNA缺陷特征,得出一个综合的“缺陷评分”。这个组合,能更全面地评估肿瘤细胞修复DNA损伤的能力是否“失灵”了。如果“失灵”,那么一类名叫“PARP抑制剂”的靶向药,可能会对您的肿瘤特别有效。它为医生制定治疗方案提供了一个重要的科学依据。需要注意的是,这个结果是基于您提供的样本得出的,主要反映靶向药的有效性可能,不能预测所有治疗反应。检测结果为阴性,也不代表完全没有用药机会,具体方案需医生综合判断。
检测过程麻烦吗?
您有四种组织样本选择:手术或穿刺后留存的组织(石蜡切片或白片)、穿刺活检时新取的组织,或者直接抽取一管全血。采血无需空腹,与常规抽血类似。在台州,通常可委托医院病理科或合作的检测机构直接寄送样本,您也可以根据指引自行邮寄。整个过程由专业人员操作,创伤或不适感与样本获取方式本身相关,检测分析环节不会给您带来额外感受。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用主流的NGS技术,对目标基因和区域的覆盖度高,检测精度达99%以上。分析过程在专业实验室内进行,样本仅用于本次指定的检测项目。如果您的样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳,可能会影响分析结果,实验室会评估并告知您是否需要补充样本。检测报告会清晰列出所有发现,但最终的治疗决策权在您的主治医生,他/她会结合您的全部情况给出专业建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必先与您的主治医生充分沟通,确认检测对当前治疗决策的参考价值。
- 确保提供的样本信息与您本人的信息完全一致,避免张冠李戴。
- 使用组织样本时,请确认医院病理科有符合要求的存档组织或白片。
- 如果选择邮寄,请使用实验室指定的冷链运输方式,确保样本质量。
- 检测费用9000元需自费,不支持医保报销,请提前知晓并做好准备。
- 报告生成周期约为10个工作日,从实验室确认收到合格样本后开始计算。
- 收到报告后,核心步骤是请您的主治医生进行专业解读。
- 请妥善保管检测报告原件,作为您的重要健康档案。
用户评价 (12条,均分4.8)
给胃癌晚期的父亲做的检测,过程中心情很糟糕。但对接的医学顾问特别有同理心,每次沟通都先问‘叔叔最近状态怎么样’,然后再谈正事。虽然结果是专业严谨的,但这份人情味让我们家属感觉不是面对一个冰冷的机构。
机构回复
非常理解您和家人的心情。在疾病面前,我们希望能成为有温度的专业伙伴。感谢您分享这份感受,我们会继续坚持下去。请多保重!
检测的科技含量感觉很高,报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议,报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上,是否可以提供一个更精简的患者版本,突出关键结论和建议,把细节放在附录里,这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用!我们确实在考虑推出不同版本的报告,以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路!
报告内容很专业详细,但部分结论和医学术语对我这个非专业人士来说还是有点难懂。虽然有一对一解读,但如果能附赠一份更简化、带比喻的‘白话版’小结,可能对家属会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!如何让报告更通俗易懂,一直是我们努力的方向。您关于‘白话版小结’的想法非常好,我们会认真评估并争取在未来版本中优化。
整个服务流程很透明,每一步(样本接收、检测中、出报告)都有短信主动通知,不用我追着问。这种‘事事有回响’的感觉特别好,让我觉得自己的事被认真对待着。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知等待中的不确定性会加剧焦虑,因此致力于通过主动告知让流程透明化。您的满意是我们持续优化服务的动力!
线上预约后,很快就有本地工作人员联系,确认细节并帮忙预约了上门取件服务。不用自己找快递,而且取件员很专业,知道如何包装生物样本。这种细节让人感觉很靠谱,不是随便发个快递就完了。
机构回复
专业样本的取件和运输是保障结果准确的关键一环。感谢您对我们物流细节的观察与肯定!我们会坚持高标准,确保样本安全抵达实验室。
我是体检发现肿瘤标志物异常,想做个深度检测安安心。整个服务流程很规范,从签署知情同意书开始,每一步都有记录,让人感觉很正规、靠谱。咨询师的回答也很有依据,不会信口开河。
机构回复
感谢您对我们专业性与规范性的高度评价。严谨的流程和基于循证医学的咨询,是我们对每一位用户健康的郑重承诺。
我妈胃癌,之前化疗效果不好,这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心,用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念,还结合报告里的HRD分数,说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂,但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解,是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定,我们会继续努力,用通俗易懂的方式传递专业信息。
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身,还能联系我的具体病情,分析不同结果可能对应的治疗路径,感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训,力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利!
作为乳腺癌术后患者,做这个检测是为了评估复发风险和用药。售后跟进超预期!不光解读报告,顾问还定期(大概每季度)发一些跟我病情相关的医学新进展文章给我参考,虽然不一定都用得上,但感觉被一直关心着,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您的细心感受。我们相信伴随检测服务应该具有长期性。为您筛选并提供前沿、相关的资讯,是希望助力您和医生掌握更多信息,做好全程管理。这项服务会一直持续。
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
对比过几家机构的报告,你们家的在结构清晰度和逻辑性上确实更胜一筹。特别是‘核心发现摘要’部分,一页纸就把关键结论和行动建议说清了,方便直接拿给医生看。后面的详细数据又能满足深度挖掘的需求。
机构回复
非常感谢您的比较与认可。我们致力于打造“摘要清晰,详情有据”的报告体系,旨在高效传递核心信息的同时,保证专业内容的深度和可追溯性。
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